Gravidanza, un esame del sangue potrà prevedere il rischio di preeclampsia

Un esame del sangue da eseguire nel primo trimestre di gravidanza, per intercettare con precisione il rischio di preeclampsia 5 mesi prima che il problema si manifesti. La sindrome, anche nota come gestosi, mette in pericolo mamma e bambino e ancora oggi sfugge alla diagnosi in più di 1 caso su 2. Uno screening per individuarla in tempo potrebbe entrare nella pratica clinica entro il prossimo anno, prospettano gli autori di uno studio presentato al 41esimo Congresso annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre 2025 - Parigi, 29 giugno-2 luglio), con abstract pubblicato su 'Human Reproduction'.

Preeclampsia o gestosi

La preeclampsia, una complicanza caratterizzata da ipertensione e danni agli organi durante la gravidanza, è una delle principali cause di malattie materne e infantili in tutto il mondo, ricordano gli esperti. Gli attuali metodi di screening nel primo trimestre si basano su fattori di rischio materni o su biomarcatori placentari, ma non rilevano oltre la metà dei casi imminenti e spesso identificano il rischio solo quando il disturbo è già in fase di sviluppo. L'approccio basato sul cfRna promette invece di catturare 'firme molecolari' di gestosi da diversi tessuti materni, inclusi utero e placenta, mesi prima della comparsa dei sintomi.

Campioni di sangue sono stati raccolti dalle madri in attesa in diversi momenti della gravidanza (9-14 settimane, 18-28 settimane e oltre le 28 settimane o alla diagnosi). Il cfRna è stato estratto da 548 campioni di plasma prelevati dalle 216 partecipanti selezionate ed è stato sequenziato con tecnologia Illumina. Sfruttando metodi di apprendimento automatico, i ricercatori hanno identificato le 'firme' del cfRna che segnalavano il futuro sviluppo di preeclampsia. "Nel primo trimestre - riferiscono - un modello di cfRna ha predetto la preeclampsia a esordio precoce (Eope) con una sensibilità dell'83%, una specificità del 90% e un'Auc", area sotto la curva concentrazione/tempo, "di 0,88, in media 18 settimane prima della diagnosi". Anche "la preeclampsia a esordio tardivo (Lope) è stata predetta, in media 14,9 settimane prima dell'esordio, utilizzando una firma cfRna distinta con una sovrapposizione minima con quella dell'Eope".

In cosa consiste questo esame

Il 47,2% dei trascritti predittivi di preeclampsia a esordio precoce - dettagliano gli scienziati - era legato a geni associati all'endometrio materno, in particolare alla resistenza alla decidualizzazione, un difetto per cui il rivestimento uterino non si adatta correttamente all'inizio della gravidanza. Questo elemento supporta la teoria secondo cui la disfunzione uterina gioca un ruolo chiave nell'Eope. Le firme Lope, 'spia' di preeclampsia a esordio tardivo, includevano invece pochi trascritti correlati alla decidualizzazione e riflettevano segnali biologici sistemici più ampi. I risultati confermano che Eope e Lope sono condizioni biologicamente e temporalmente distinte. "Le nostre analisi trascrittomiche hanno mostrato che l'Eope comporta alterazioni molecolari diffuse in tutti gli organi, tra cui fegato, reni, placenta, cervello e polmoni", precisa Nerea Castillo Marco, prima autrice dello studio. Al contrario, la Lope ha mostrato un esordio più tardivo e quadri più localizzati, in particolare a livello delle vie immunitarie ed epatiche.

"Per la prima volta abbiamo dimostrato che un prelievo di sangue di routine nel primo trimestre" di gravidanza "può fornire un segnale di allerta precoce per la preeclampsia con elevata accuratezza, ben prima della comparsa dei sintomi", afferma Castillo Marco. "L'identificazione delle gravidanze ad alto rischio in questa fase precoce - sottolinea - apre una finestra cruciale per il trattamento preventivo e un monitoraggio più attento per proteggere madri e bambini". Tamara Garrido, responsabile del progetto, illustra i prossimi passi: "Stiamo attualmente conducendo uno studio clinico prospettico progettato per convalidare l'utilità e la fattibilità dello screening del cfRna nelle cure prenatali standard. Con le attività di convalida e regolamentazione già in corso, prevediamo che lo screening basato sul cfRna possa essere disponibile nella pratica clinica entro il prossimo anno, offrendo un'opportunità senza precedenti per l'identificazione precoce e non invasiva delle gravidanze ad alto rischio e per un intervento tempestivo".

"Oltre a rappresentare un'importante svolta nella prevenzione prenatale di una condizione comune e spesso pericolosa durante la gravidanza, questa ricerca aumenta la nostra comprensione a livello molecolare di una patologia complessa che rimane poco compresa", commenta Karen Sermon, presidente dell'Eshre (Dall'inviata dell'Adnkronos Salute Paola Olgiati).