Medicina di precisione, AIFA punta sulla prescrittomica

La medicina sta cambiando pelle. Genomica, farmacogenomica e tecnologie digitali stanno progressivamente superando il modello delle terapie standard per aprire la strada a cure sempre più mirate, costruite sulle caratteristiche biologiche e cliniche di ciascun paziente. In questo contesto si colloca il Position Paper dell’Agenzia Italiana del Farmaco "Medicina di precisione e appropriatezza della prescrizione farmacologica".

Invecchiamento e politerapia: il punto di partenza

Il documento nasce da un dato strutturale: l’invecchiamento della popolazione. In Italia quasi il 24% dei cittadini ha più di 65 anni e la convivenza con più patologie croniche è sempre più frequente. Secondo i dati richiamati nel Position Paper, il 68% degli over 65 assume almeno cinque farmaci diversi e il 28,5% ne assume dieci o più.

La politerapia, spesso inevitabile, espone a un rischio elevato di interazioni farmacologiche, reazioni avverse, inefficacia delle cure e scarsa aderenza. In questo scenario il processo prescrittivo diventa un esercizio ad alta complessità.

"La prescrizione farmacologica non può più essere considerata un atto isolato", si legge nel documento AIFA, "ma deve trasformarsi in una valutazione integrata del binomio paziente-malattia, capace di tenere insieme dati clinici, terapie concomitanti, fragilità, fattori biologici e comportamentali".

Dalla medicina "per farmaci" alla logica di sistema

Il Position Paper introduce il concetto di prescrittomica, definita come l’applicazione integrata di dati clinici e informazioni multi-omiche – genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica, epigenetica – insieme a strumenti digitali e algoritmi, per personalizzare scelte terapeutiche, dosaggi e monitoraggio nel singolo paziente.

L’obiettivo è passare da una logica centrata sul singolo farmaco a una logica di sistema, in cui la terapia viene costruita considerando l’insieme delle interazioni tra farmaci, organismo e contesto clinico. "Attuare la prescrittomica", si legge nel documento, "equivale a fornire strumenti concreti di miglioramento dell’appropriatezza prescrittiva".

Accanto alle evidenze degli studi clinici controllati, il documento valorizza l’impiego sistematico della Real-World Evidence per monitorare efficacia, sicurezza e appropriatezza nel contesto reale, in una logica di apprendimento continuo.

Strumenti operativi e supporto decisionale

Tra le proposte operative, AIFA indica la necessità di sistematizzare pratiche come ricognizione e riconciliazione farmacologica, fondamentali nei pazienti in politerapia, e di promuovere software di supporto alle decisioni cliniche per l’analisi preventiva delle interazioni tra farmaci diversi, prescritti per terapie differenti.

Un ruolo centrale è attribuito alla farmacogenomica, che consente di individuare variazioni genetiche in grado di influenzare la risposta ai farmaci, e al Therapeutic Drug Monitoring, utile per personalizzare i dosaggi e prevenire tossicità o inefficacia.

L’adozione di algoritmi e sistemi di intelligenza artificiale richiede standard condivisi di validazione, qualità analitica e tracciabilità, per garantirne un utilizzo clinicamente affidabile.

"La tecnologia non sostituisce il medico, ma lo aiuta a decidere meglio", sottolinea il presidente di AIFA Robert Nisticò. "Strumenti come i sistemi di supporto decisionale, se correttamente validati e utilizzati, possono fare la differenza nella gestione dei pazienti complessi".

Appropriatezza come leva clinica e culturale

Il Position Paper guarda alla medicina di precisione non solo come innovazione tecnologica, ma come cambiamento culturale. "Non possiamo più accettare che la politerapia, spesso inevitabile negli anziani, diventi una fonte di rischio invece che di beneficio", afferma Nisticò. "La medicina di precisione è lo strumento che ci consente di aumentare le probabilità di efficacia delle cure e ridurre gli effetti indesiderati, mettendo davvero la persona al centro".

Per rendere strutturale questo approccio, AIFA richiama la necessità di reti organizzative dedicate, integrazione multidisciplinare e percorsi formativi specifici. L’appropriatezza prescrittiva viene così presentata come risorsa clinica, ma anche come condizione di sostenibilità: curare meglio significa utilizzare meglio le risorse.

"In un Paese che invecchia rapidamente", conclude Nisticò, "la sfida non è aumentare il numero dei farmaci prescritti, ma prescriverli in modo più appropriato, sicuro e mirato, trasformando l’innovazione scientifica in beneficio concreto per i cittadini".